La recherche pour les peaux noires et mates

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Albinisme : causes, spécificités africaines et prise en charge

Auteur : Co-rédaction avec le Dr Traoré, Dermatologue en Guinée.

Albinos enfant africainL’Albinisme est une maladie rare, non transmissible et héréditaire récessive. Présente dans le monde entier, elle touche tout type d’individu indépendamment de son genre ou de son origine.

Elle est causée par un ensemble de mutations génétiques affectant la mélanogenèse. Les personnes affectées ont un nombre anormal de mélanocytes et sont couramment incapables de produire des Eumélanines (pigment brun/noir) et des Phéomélanines (Jaune/Orange). Cette dépigmentation procure majoritairement aux albinos une couleur de peau très claire, des cheveux blancs et des yeux bleus.

En réalité, il existe différents sous types d’Albinisme dont deux : l’Albinisme Oculo-cutané de type 2 et 3 qui sont très spécifiques aux peaux noires, mates et métissées.  Cet article vous permettra de comprendre la distinction entre un albinos d’origine Européenne et africaine. Connaître leurs prises en charges et les possibles complications liées à leur maladie mais également de réaliser et comprendre la persécution des albinos en Afrique.

Quels sont les différents types d’Albinisme ?

L’Albinisme est une maladie large regroupant différents sous-types et syndromes liés à celle-ci. Leur classification est réalisée selon les différents gènes touchés, leurs conséquences cliniques et la sévérité de la maladie.

Les 4 types majeurs ont été identifiés : 

  • L’albinisme Oculo-cutané de type 1 est le plus grave. Elle est causée par une mutation de la tyrosinase. Les sujets atteints ont une peau et des cheveux blancs et des yeux bleus. C’est la forme la plus grave car ceux sont les seuls à avoir une absence totale de mélanine durant leurs vies.
  • L’albinisme Oculo-cutané de type 2 est causé par la mutation du gène AOC2 codant pour la protéine p. Les sujets atteints ont des cheveux et une peau marron clair. Leur iris est gris.
  • L’albinisme Oculo-cutané de type 3 ou Roufus/ Roux est causé par la mutation du gène AOC3 codant pour l’enzyme TYRP1. Les sujets atteints ont une peau cuivrée, des cheveux roux et un iris marron.
  • L’albinisme Oculo-cutané de type 4 est causé par la mutation du gène SLC45A2 codant pour la protéine MATP.

Quelle est la spécificité des albinos d’origine africaine ?

Recherche Tyrp 1

La fréquence d’apparition des différents sous- types d’Albinisme est différente selon les populations touchées. Les albinismes Oculo-cutanés de type 2 et 3 sont très présents en Afrique. La prévalence de l’AOC 2 est de 1/500 dans une population africaine contrairement à 1/40000 en Europe. Celle de l’AOC 3 est de 1/8500 en Afrique et elle est jugée comme rare ailleurs.

Ces albinismes à tyrosinase positive sont plus apparents chez les sujets à peaux pigmentés car leurs mutations engendrent des modifications structurelles et/ou fonctionnelles sur des mécanismes clés de la synthèse des eumélanines (initialement majoritaire chez ce type de personnes)

  • Pour L’AOC 2 : C’est la protéine p qui est mutée. Cela impacte le bon transport de la tyrosine et de la tyrosinase sur lieu d’action de la mélanogenèse. Elle modifie également la formation des mélanosomes en déréglant leur pH intraluminal. Ceci altère l’équilibre eumélanine-phéomélanine.
  • Pour l’AOC 3 : C’est l’enzyme TYRP1 qui est mutée. Étant l’une des enzymes principales de la synthèse des eumélanines, cela influence directement la pigmentation des personnes à peaux pigmentées.

Ainsi, les albinos d’origines africaines possèdent des spécificités génétiques et par conséquent cliniques différentes des sujets d’origines caucasiennes. Ils ne sont donc pas identiques.

Quels sont les complications de l’Albinisme ?

L’albinisme est responsable de diverses complications :

  • Cutanées : La peau devient plus épaisse et rugueuse. Il peut apparaître des kératoses actiniques (lésions rouges et crouteuses), des taches d’hyperpigmentations, des télangiectasies (dilatation des petits vaisseaux). Plus grave, la possibilité élevée de développer des cancers cutanés de type carcinomes basocellulaires ou des épidermoïdes. Dans de rares cas, on note l’apparition de mélanomes survenant le plus souvent sur des zones non photo-exposées.
  • Ophtalmiques L’albinisme serait responsable des 5-10% de malvoyants dans le monde. Ceci est causé en partie par l’apparition possible d’un Nystagmus (mouvements répétés et involontaires des yeux le plus souvent horizontal) ou d’un strabisme (yeux non alignés). Par ailleurs, la photophobie (intolérance à la lumière) est très courante chez les sujets albinos.
  • D’adaptation quotidienne : Les albinos sont condamnés à ne jamais conduire à cause de leur déficiences visuelle. Celle-ci engendre également des retards dans l'éducation scolaire et un manque réel d’opportunité professionnelle. Ce sont des personnes très limitées.

Quelle est la prise en charge de l’Albinisme ?

Mis à part les troubles liés à la mélanine, les sujets atteints d’albinisme possèdent les mêmes caractéristiques cutanées qu’une peau normale. Ainsi, au quotidien, il sera important pour eux de déterminer leurs types de peaux et leurs possibles problématiques cutanées (taches d’hyperpigmentation, acné ou eczéma) afin d’apporter à leur peau un protocole de soin spécifique à leurs besoins.

Pour autant, l’apparition des complications cutanées et visuelles des albinos étant fréquentes, ils nécessitent une prise en charge médicale régulière et même chirurgicale dans quelques cas. Les actions suivantes sont donc nécessaires afin de limiter leurs apparitions :

  • Des consultations ophtalmologiques pour éviter les complications oculaires.
  • Des consultations dermatologiques pour traiter les lésions cutanées pré-malignes et malignes.
  • L’utilisation quotidienne de soin émollient pour calmer les inflammations cutanées.
  • L’application quotidienne et répétée toutes les deux heures de crèmes solaires UVA UVB indice 50.
  • Eviter l’exposition au soleil si possible entre 12h-16h car pendant cette période, les rayons UV sont les plus actifs et dangereux.
  • Le port des chapeaux à bord large, des chemises en manche longue, des pantalons et des lunettes anti-soleil sont  fortement conseillés pour se protéger au maximum des rayons UV.
  • Boire au minimum 2 litres d’eau par jour pour éviter la sécheresse cutanée.

crème solaire peau noire et albinosPourquoi le soleil est l’ennemi numéro 1 de l’Albinos ?

Les rayons Ultra-Violets du soleil sont très dangereux pour un sujet atteint d’Albinisme. 

La mélanine est responsable de la pigmentation de la peau mais elle a également un rôle photo-protecteur. Elle protège les noyaux des kératinocytes des effets néfastes des rayons UV du soleil. En effet, au contact de la peau, ils créent des radicaux libres responsables de l’apparition de brûlures (coup de soleil), de déshydratation cutanée, de taches d’hyperpigmentations, de kératoses actiniques, de l’accentuation du vieillissement cutané mais aussi de mutations génétiques provoquant des cancers de la peau.

Il a été prouvé que les personnes à peaux noires, mates et métissées, par leur forte concentration en Eumélanines, possèdent une protection solaire naturelle d’indice 15. D’où leur sensibilité au soleil inférieure aux peaux caucasiennes.

A contrario, la peau des sujets atteints d’albinisme étant totalement déficitaire en mélanine ou n’en possédant que très peu, leurs peaux sont très sensibles et vulnérables face à ces rayonnements. C’est pourquoi ils développent autant de complications cutanées. Le soleil est donc un vrai danger pour les albinos, surtout en Afrique. Ainsi, il est très important pour eux de s’en protéger efficacement, par l’application d’écran solaire, de vêtements si possible anti-UV etc.

Violence et discrimination des Albinos en Afrique : qu’en est-il aujourd’hui ?


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